Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)


Jest to choroba mająca podłoże genetyczne, podczas jej przebiegu dochodzi do stopniowego zaniku mięśni. W Polsce SMA występuje z częstością 1 na od 5 do 6 tysięcy urodzeń. U części pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni natomiast zaczynają chorować jako osoby dorosłe. Skąd bierze się ta choroba i co dokładnie się za nią kryje?
Jest to dość rzadka choroba, proces osłabienia mięśni wynika z obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w przednich rogach rdzenia kręgowego, które odpowiadają za pracę mięśni.

Najczęściej objawy to:
- osłabienie mięśni szkieletowych,
- niedowład ruchowy,
- zaburzenia odżywiania
- niewydolność oddechowa.

Za obumieranie neuronów ruchowych, a dalej zaniku mięśni, odpowiedzialna jest wada genetyczna, a dokładniej mówiąc mutacja genu, który odpowiedzialny jest za kodowanie SMN, czyli białka niezbędnego do pracy neuronów ruchowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, tzn. aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców.

Występuje kilka typów SMA:

Typ I - wczesno niemowlęcy - zwanej dawniej chorobą Werdinga - Hoffmanna, to najcięższa i najczęstsza (ok. 50% przypadków) postać SMA. Najczęściej objawia się poprzez trudności z unoszeniem głowy, dziecko nie jest w stanie utrzymać jej pionowo, osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z wykonywaniem ruchów ciała - dziecko nie jest w stanie przewracać się na bok itp.

Typ II - chory potrafi siedzieć bez pomocy, ale nie potrafi samodzielnie chodzić

Typ III -dziecięcy i młodzieńczy, stawia kroki bez podparcia, zanim osłabienie mięśni doprowadzi do konieczności korzystania z wózka, jest w stanie samodzielnie chodzić lub postawić przynajmniej kilka kroków.


Typ IV – dorosły, część specjalistów nie wyróżnia tej postaci.

W naszym centrum możemy pomóc zapobiec skrzywieniom kręgosłupa i przykurczom. A czy jeszcze lepsze efekty uda się osiągnąć odpowiemy po pierwszej wizycie u Osteopaty. Zapraszamy do Adama, Karola i Macieja.

Umów wizytę online >> lub Umów wizytę telefonicznie


<< POWRÓT

Inne z kategorii: OSTEOPATIA DOROSŁYCH

Niedosłuch

Niedosłuch

OSTEOPATIA DOROSŁYCH

Narząd słuchu, który jest nadwerężony z czasem może odmówić posłuszeństwa. I w tym momencie następuje problem ze słyszalnością dźwięków – niedosłuch, zwany inaczej starczą głuchotą.

Rwa kulszowa - nawet damy dotyka

Rwa kulszowa - nawet damy dotyka

OSTEOPATIA DOROSŁYCH

Rwa kulszowa to problem, który może dotyczyć każdego z nas. Osteopatia może Ci pomóc wrócić do zdrowia!

Duszność

Duszność

OSTEOPATIA DOROSŁYCH

Doświadczyłeś może ataku duszności? Najprawdopodobniej jest to konsekwencja czynników fizjologicznych, psychologicznych bądź chorób...

Wypadek, operacja i co dalej?

Wypadek, operacja i co dalej?

OSTEOPATIA DOROSŁYCH

W dzisiejszym artykule na tapetę weźmiemy temat zabiegów operacyjnych związanych z urazami ortopedycznymi.